Detalles de la búsqueda
1.
Trials for Slowly Progressive Neurogenetic Diseases Need Surrogate Endpoints.
Ann Neurol
; 93(5): 906-910, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891823
2.
Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203352
3.
Neuropathy due to bi-allelic SH3TC2 variants: genotype-phenotype correlation and natural history.
Brain
; 146(9): 3826-3835, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36947133
4.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
5.
A review of economic issues for gene-targeted therapies: Value, affordability, and access.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 64-76, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36854952
6.
Gene-targeted therapies: Towards equitable development, diagnosis, and access.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 56-63, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36688577
7.
Data sharing to advance gene-targeted therapies in rare diseases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 87-98, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36594517
8.
Repeated intravenous cardiosphere-derived cell therapy in late-stage Duchenne muscular dystrophy (HOPE-2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial.
Lancet
; 399(10329): 1049-1058, 2022 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279258
9.
Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study.
Muscle Nerve
; 68(2): 157-170, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37409780
10.
Validation of the parent-proxy pediatric Charcot-Marie-Tooth disease quality of life outcome measure.
J Peripher Nerv Syst
; 28(2): 237-251, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36748295
11.
Validation of the parent-proxy version of the pediatric Charcot-Marie-Tooth disease quality of life instrument for children aged 0-7 years.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 382-389, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166413
12.
Preventing amyotrophic lateral sclerosis: insights from pre-symptomatic neurodegenerative diseases.
Brain
; 145(1): 27-44, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34677606
13.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
14.
Development and Validation of the Pediatric Charcot-Marie-Tooth Disease Quality of Life Outcome Measure.
Ann Neurol
; 89(2): 369-379, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33222249
15.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(5): 530-538, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35140138
16.
Distribution of weight, stature, and growth status in children and adolescents with spinal muscular atrophy: An observational retrospective study in the United States.
Muscle Nerve
; 66(1): 84-90, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385150
17.
Assessing the ability of boys with Duchenne muscular dystrophy age 4-7 years to swallow softgel capsules: Clinical trial experience with edasalonexent.
J Clin Pharm Ther
; 47(1): 33-37, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34263472
18.
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 327(15): 1456-1468, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381069
19.
Selective serotonin reuptake inhibitors ameliorate MEGF10 myopathy.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2365-2377, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267131
20.
Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 378(7): 625-635, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29443664